تم الحفظ في الذاكرة المؤقتة...
بصمة علمية إيرانية في Nature
اكتشاف ١٠ متغيرات جينية مرتبطة ببيلة الهوموسيستين في إيران
ما هي بيلة الهوموسيستين وكيف تتوزع؟
تُعدّ بيلة الهوموسيستين مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي يعجز فيها الجسم عن إتمام المسار الطبيعي لأيض الهوموسيستين بالشكل الصحيح. ويرتبط الشكل الكلاسيكي للمرض عادةً بطفرة في جين «CBS»، بيد أن الأنواع غير الكلاسيكية قد تنجم عن خلل في الجينات المشاركة في مسار أيض فيتاميني B12 وB9. وأظهرت نتائج هذه الدراسة أن 1/52% من الأطفال الخاضعين للدراسة يعانون من النوع المرتبط بأيض فيتامين B12، و٢٥ بالمئة من النوع المرتبط بجين «CBS»، و9/22% من اضطرابات مرتبطة بمسار فيتامين B9. ويثبت هذا التوزيع أنه لا يمكن حصر مرض بيلة الهوموسيستين لدى السكان في الجمهورية الإسلامية الإيرانية في النوع الكلاسيكي فقط.
ارتفاع معدل الأعراض العصبية واكتشاف متغيرات جديدة
وفي دراسة الأعراض السريرية، عانى 7/93% من المرضى من عرض عصبي واحد على الأقل (ولا سيما التشنج والتأخر النمائي). كما عانى 7/18% من أعراض بصرية، و5/14% من أعراض هيكلية، و4/10% من أعراض جلدية أو متعلقة بالشعر، مما يدل على أن هذا المرض متعدد الأجهزة. ويكمن الإنجاز الأهم لهذا البحث في تحديد ١٠ متغيرات جينية جديدة لدى ١٠ مرضى (حوالي 8/20% من إجمالي المرضى) في جينات «MMACHC»، و«ABCD4»، و«HCFC1»، و«CBS»، و«TCN2»، و«MTHFS». ويظهر هذا الاكتشاف أن أجزاءً من التنوع الجيني للأمراض النادرة في مجتمع غرب آسيا والجمهورية الإسلامية الإيرانية لم يتم التعرف عليها بالكامل بعد. كما تبين أن المرضى المصابين بالنوع الكلاسيكي لديهم مستويات أعلى من الهوموسيستين في البلازما مقارنة بالأنواع غير الكلاسيكية.
ضرورة تطوير قواعد البيانات الجينية المحلية
وأكد الباحثون أن استخدام تقنية تسلسل الإكسوم الكامل (WES) يعد أمراً حيوياً للأمراض النادرة ذات الأعراض المتشابهة والجينات المختلفة. وتتمثل إحدى الرسائل الرئيسية لهذه الدراسة في ضرورة إنشاء وتطوير قواعد بيانات جينية إقليمية تتناسب مع سكّان الجمهورية الإسلامية الإيرانية للمساعدة في التفسير الأكثر دقة للمتغيرات والاتجاه نحو الطب الشخصي. وقد أُجري هذا البحث كثمرة تعاون مشتركة بين باحثين من جامعات العلوم الطبية في الجمهورية الإسلامية الإيرانية، ومشهد، وشيراز، والجامعة الإسلامية الحرة، وذلك بموافقة لجنة الأخلاقيات في جامعة العلوم الطبية بالجمهورية الإسلامية الإيرانية.