اكتشاف جينات رئيسية لمرض السكري من النوع الأول
الوفاق/ حدد علماء تسعة جينات تلعب دورًا رئيسيًا في زيادة خطر الإصابة بالنوع الأول من داء السكري ؛ حيث تظهر النتائج الجديدة أن أربعة فقط من الجينات المحددة مرتبطة بمرض السكري من النوع الأول لدى البشر. وتقسم نظرية جديدة في مجال علم الوراثة للأمراض الجينات إلى فئتين رئيسيتين: الجينات النووية التي لها تأثير مباشر على تطور المرض والجينات التنظيمية التي لها تأثير غير مباشر من خلال التفاعل مع الجينات الرئيسية. وهذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الجينات الرئيسية لمرض السكري من النوع الأول. ولتحديد الجينات الرئيسية ، استخدم باحثون في جامعة إدنبرة نهجًا جديدًا لفحص تأثير المتغيرات الشائعة ، والتغيرات في تسلسل الحمض النووي ، على الجينات عبر الجينوم.
إن البشر متطابقون بنسبة 99.9٪ من حيث التركيب الجيني. وإن الفرق بنسبة 0.1٪ ناتج عن عمليات الإدخال والحذف والاستبدال في تسلسل الحمض النووي. حيث يمكن أن تؤثر هذه التغييرات على وظيفة الجينات. بهذا الخصوص ركزت الدراسات السابقة التي تبحث في الارتباط بين المتغيرات الجينية الشائعة ومرض السكري من النوع الأول، ركزت على تأثير أي تغييرات في الشفرة الوراثية الموجودة بالقرب من الجينات. وتعرف هذه باسم تأثيرات "رابطة الدول المستقلة". كما ونظر فريق البحث في التأثير المشترك على نشاط الجينات البعيدة، حيث تُعرف هذه التأثيرات بعيدة المدى بالتأثيرات "العابرة".
ومن خلال جمع التأثيرات بعيدة المدى ، وجد فريق البحث أن آثارها تتركز على عدد صغير من الجينات الرئيسية. يقول الخبراء إن الطريقة يمكن أن تستخدم أيضًا لتحديد الجينات الرئيسية في حالات أخرى حيث تسبب المتغيرات الشائعة المرض. بشكل عام فأن جميع الجينات التي تم تحديدها في الدراسة، تشارك في جهاز المناعة ، الذي يحمي الجسم عادة من العدوى. في مرض السكري من النوع 1 ، يهاجم جهاز المناعة في الجسم عن طريق الخطأ في الخلايا المسؤولة عن إنتاج هرمون الأنسولين ، الذي ينظم مستويات السكر في الدم بشكل طبيعي.